소뇌위축증 신약, 희귀 질환을 향한 새로운 희망

소뇌위축증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 걸음걸이 불안정, 손 떨림, 언어 장애 등 점진적인 운동 실조를 유발하는 퇴행성 신경 질환입니다. 현재까지 완치를 위한 치료제는 없지만, 최근에는 다양한 신약 후보 물질들이 임상 단계에 진입하면서 많은 관심을 받고 있습니다.

이 글에서는 최신 임상 결과를 바탕으로 소뇌위축증과 관련 질환에 대한 신약 정보를 핵심 위주로 정리해드리겠습니다. 😊

소뇌위축증 신약, 희귀 질환을 향한 새로운 희망

---

🔍 주요 신약 후보 요약

약물명	적응증	임상 단계 / 승인	기대 효과
Troriluzole	SCA	FDA 우선심사 중 (2025년 8월 결정 예정)	질병 진행 속도 50~70% 감소
Omaveloxolone (Skyclarys™)	Friedreich’s Ataxia	FDA 승인 (2023), 캐나다 승인	운동기능 악화 지연
Vatiquinone	Friedreich’s Ataxia	FDA 우선심사 진행 중	진행 억제 가능성
L-Arginine	SCA6	2상 임상 완료	운동 조정 점수 일부 개선
N-Acetyl-Leucine	다양한 소뇌 실조증	임상 진행 중	보행 기능 향상, 피로감 완화
Rovatirelin (KPS-0373)	SCA	일본 3상 임상 준비 중	TRH 유도체로 기능 개선 기대

---

🧪 1. Troriluzole – 최초의 표적 치료제 가능성

• 기전: 글루타메이트 조절을 통해 신경세포 흥분 독성 억제
• 적응증: Spinocerebellar Ataxia 전반
• 임상결과: f‑SARA(운동기능 평가) 점수 증가 속도 최대 70% 감소
• 현황: FDA Priority Review 상태, 2025년 8월 15일 결정 예정
• 의의: 승인될 경우, SCA 치료 최초의 표적 치료제가 될 전망

Troriluzole의 분자구조

---

🌿 2. Omaveloxolone (Skyclarys™)

• 기전: Nrf2 경로를 통한 항산화 작용 → 미토콘드리아 기능 개선
• 적응증: 프리드라이히 실조증 (FA) 전용
• 허가: FDA 승인(2023), 캐나다 보건부 승인
• 효과: mFARS 점수 개선, 운동기능 저하 지연
• 의의: FA 환자 대상 첫 번째 공식 승인 약물

---

🧬 3. Vatiquinone

• 기전: 미토콘드리아 스트레스 감소, 항산화 작용
• 적응증: FA 대상
• 진행 상황: MOVE‑FA 임상 기반으로 FDA 우선심사 중
• 전망: Omaveloxolone에 이어 FA 환자의 치료 옵션 확대 기대

---

💧 4. L-Arginine

• 적응증: SCA6 환자 (만성 운동실조 중심)
• 임상결과: 48주 투여 시 SARA 점수 약 1.5점 감소
• 기전: NO(산화질소) 대사를 통한 신경 기능 개선 시도
• 의의: 식이보충제로 접근 가능성, 단 독립적 치료제로는 한계 있음

---

🍃 5. N-Acetyl-Leucine

• 기전: 신경대사 조절, 항염 작용 가능성
• 적응증: SCA, Ataxia-Telangiectasia, NPC 등
• 효과: 보행 안정성 증가, 일상 기능 개선 사례 보고
• 진행 중: 미국 및 유럽에서 희귀질환 임상 시험 확대 중

---

🔁 6. Rovatirelin (KPS-0373)

• 기전: TRH 유도체로 신경전달 개선
• 적응증: Spinocerebellar Degeneration (일본 중심 연구)
• 진행 상황: PMDA 제출 후 보완 요청 → 2023년 철회
• 향후 계획: 추가 3상 임상 시험 재추진 중

---

✅ 정리 및 전망

최근의 임상 연구는 그동안 치료제 없던 소뇌위축증 분야에 실질적인 변화의 가능성을 제시하고 있습니다.

• SCA 환자에게는 Troriluzole이 승인될 경우, 첫 번째 표준 치료제가 될 수 있으며,
• FA 환자에게는 Omaveloxolone과 Vatiquinone이 치료의 핵심 옵션으로 떠오르고 있습니다.
• L‑Arginine이나 N‑Acetyl‑Leucine은 경증 환자나 병행 요법에 활용될 수 있습니다.

앞으로의 승인 일정 및 장기 데이터는 이러한 약물의 실제 임상 활용 여부를 결정지을 중요한 기준이 될 것입니다.

---

💡 자주 묻는 질문 (Q&A)

Q1. 소뇌위축증은 치료가 가능한가요?
A1. 아직 완치는 불가능하지만, 신약을 통해 증상 완화와 진행 지연은 가능합니다.

Q2. 국내에서는 신약을 언제쯤 사용할 수 있을까요?
A2. Troriluzole은 2025년 중 승인 여부가 결정되며, 이후 국내 도입까지는 1~2년 소요될 수 있습니다.

Q3. 모든 SCA 유형에 같은 약물이 적용되나요?
A3. 아닙니다. 약물마다 대상이 되는 SCA 유형이 다르므로 유전자 검사 후 맞춤 치료가 필요합니다.

Q4. 건강보험이 적용되나요?
A4. 아직 대부분의 신약은 보험 비적용 상태입니다. 승인 이후 등재 여부가 결정됩니다.

Q5. 신약 외에 도움이 되는 치료는 없나요?
A5. 재활치료, 물리치료, 균형 운동 등이 증상 조절에 효과적입니다.