모야모야병은 이름만큼이나 생소하게 들릴 수 있지만, 실제로는 매우 중요한 뇌혈관 질환 중 하나입니다. 이 병은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관들이 점차 좁아지거나 막히면서, 뇌에 산소와 영양분 공급이 어려워지는 질환입니다. 이때 뇌는 부족한 혈류를 보충하기 위해 새로운 혈관을 생성하는데, 이 모습이 마치 연기처럼 퍼지는 모양이어서 일본어로 '모야모야(もやもや)'라고 불리게 되었습니다. 최근에는 국내에서도 진단과 치료가 활발히 이뤄지고 있으며, 조기 발견이 매우 중요하다는 점에서 증상과 진단 방법에 대해 정확히 이해하는 것이 필요합니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 주로 뇌의 내경동맥이 점차 좁아지는 만성 폐쇄성 질환입니다. 주로 유소아기와 30~40대 성인에게 발생하며, 남녀 구분 없이 발병합니다. 유전적 요인, 염증성 질환, 자가면역 이상 등이 원인으로 추정되지만, 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.
다만, 최근 연구에서는 RNF213 유전자의 변이가 모야모야병과 관련이 있다는 사실이 밝혀지면서(Ref: Yamamoto et al., NEJM, 2022), 유전적 요인에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 특히 동아시아 인종에서 더 높은 발병률을 보이는 것으로 보고되고 있습니다.
대표적인 증상은?
모야모야병의 증상은 연령대에 따라 다르게 나타납니다. 소아의 경우 주로 허혈성 뇌졸중(즉, 혈류 부족으로 뇌가 손상되는 현상)이 많으며, 성인의 경우에는 출혈성 뇌졸중(혈관이 터지면서 출혈이 생기는 경우)이 흔합니다.
다음은 대표적인 증상들입니다:
| 증상 | 설명 |
|---|---|
| 일과성 허혈 발작 (TIA) | 잠깐 말을 못 하거나, 팔/다리가 마비되는 증상이 반복됨 |
| 두통 | 특히 소아에서 반복적인 편두통 형태로 나타날 수 있음 |
| 경련 | 뇌에 혈류가 부족해지면서 발작 형태로 증상이 나타날 수 있음 |
| 인지 저하 | 집중력 저하, 학습 능력 감소 등 |
| 시야 장애, 어지럼증 | 갑작스럽게 시야가 좁아지거나 어지러운 느낌을 호소함 |
이러한 증상은 시간이 지날수록 더 자주, 더 심하게 발생할 수 있으며, 특히 TIA 증상이 반복되면 조기에 전문의의 진료를 받아야 합니다. 🧠
모야모야병의 진단 방법은?
모야모야병의 진단은 다음과 같은 뇌혈관 영상 검사를 통해 이루어집니다.
1. 뇌 MRI 및 MRA
가장 기본적인 검사로, 뇌의 구조와 혈관 상태를 확인할 수 있습니다. 혈류가 줄어든 부위나 뇌혈관이 비정상적으로 확장된 모습을 확인할 수 있습니다.
2. 뇌혈관 조영술(DSA)
정확한 진단을 위해 사용하는 검사로, 혈관에 조영제를 주입한 후 X선으로 혈관을 촬영합니다. 모야모야병의 전형적인 '연기처럼 보이는' 혈관 구조를 직접 확인할 수 있어 진단의 골든 스탠다드로 여겨집니다.
3. SPECT 또는 PET 검사
혈류가 실제로 얼마나 줄어들었는지를 확인하는 기능적 검사입니다. 수술 필요성이나 효과 예측에 도움을 줍니다.
4. 유전자 검사
앞서 언급한 RNF213 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있으며, 특히 가족력이 있거나 양측성 병변이 있는 경우 검토할 수 있습니다.
진단 이후, 어떻게 관리할까요?
모야모야병은 일단 진단되면 뇌혈류를 개선하기 위한 외과적 치료(혈관 우회술)이 주로 시행됩니다. 약물 치료로는 뇌졸중 예방을 위한 항혈소판제(예: 아스피린 등)를 사용하는 경우가 많습니다.
생활에서는 과도한 과호흡, 탈수, 스트레스 등을 피하고, 충분한 수분 섭취와 규칙적인 수면이 매우 중요합니다. 가족 중 모야모야병 진단을 받은 경우, 다른 가족들도 정기적인 검진을 받는 것이 권장됩니다.
💡 자주 묻는 질문 (Q&A)
Q1. 모야모야병은 완치가 가능한가요?
A1. 현재로서는 완치는 어렵지만, 수술과 약물치료를 통해 증상 완화와 재발 방지가 가능합니다.
Q2. 유전되는 병인가요?
A2. 유전적 경향이 있을 수 있지만, 100% 유전되는 질환은 아닙니다.
Q3. 수술을 꼭 해야 하나요?
A3. 뇌혈류가 심하게 줄어든 경우에는 수술이 필요합니다. 경증인 경우는 추적 관찰로 관리할 수 있습니다.
Q4. 일상생활은 어떻게 관리해야 하나요?
A4. 무리하지 않고, 과호흡이나 스트레스를 피하며 규칙적인 생활이 중요합니다.
Q5. 모야모야병은 드문 병인가요?
A5. 희귀질환으로 분류되지만, 동아시아에서는 비교적 높은 발병률을 보입니다.
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